Przejdź do treści

Test podwójny – co to jest, czy robić a jeśli tak to po co?

 

Co to jest test podwójny?

Test podwójny często jest nieprawidłowo nazywany testem PAPP-A. Nieprawidłowo, ponieważ w skład testu podwójnego wchodzi nie tylko oznaczenie białka PAPP-A, ale także oznaczenie wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (b-HCG). A więc w teście podwójnym sprawdzamy nie tylko PAPP-A, ale także wolne b-HCG.

Po co robić test podwójny?

Test podwójny jest integralną częścią badania prenatalnego I-trymestru. A więc wykonuje się go pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Dlaczego? W pierwszym trymestrze chcemy sprawdzić budowę genetyczną Waszego dziecka. Chcemy to zrobić za pomocą badania USG oraz za pomocą badania krwi czyli właśnie testu podwójnego.
Jednak jest jeden problem – ani w USG, ani w teście podwójnym nie widać genów dziecka. Widzimy jego narządy wewnętrzne, rączki, nóżki, ale nie widzimy genów. W związku z tym jak odpowiedzieć na pytanie czy budowa genetyczna dziecka jest prawidłowa?
Otóż są opracowane pewne algorytmy, wzory matematyczne, do których to wzorów podstawiamy wyniki naszych badań. Do powyższych obliczeń wykorzystywane są takie dane jak np. długość dziecka, wielkość NT, indeks pulsacji przepływu przez przewód żylny itp. Dane te uzyskujemy wykonując badanie USG. Jednak do tego samego wzoru matematycznego oprócz danych z USG, można podstawić dodatkowo wyniki uzyskane z badania krwi – czyli z testu podwójnego.
Czyli kiedy nieinwazyjna ocena budowy genetycznej Waszego dziecka będzie dokładniejsza? Oczywiście wtedy, kiedy będziemy mieć o dziecku jak najwięcej informacji. A więc gdy będziemy znać dokładne jego budowę (USG) oraz zachowanie się pewnych hormonów u matki (test podwójny).
Właśnie dlatego wg wytycznych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Fetal Medicine Foundation zalecane jest wykonanie testu podwójnego u każdej pacjentki która poddaje się diagnostyce prenatalnej.

O teście podwójnym bardzo obrazowo…..

W tym miejscu opiszę bardzo obrazowo po co wykonywać test podwójny.
Wyobraźmy sobie wszystkie kobiety w Polsce, która są pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży.
Jeżeli każdej z nich zrobimy TYLKO USG prenatalne to spośród wszystkich kobiet które mają w brzuchu dziecko z wadą genetyczną znajdziemy 80% spośród tych chorych dzieci.
Jeżeli każdej z tych kobiet zrobimy TYLKO test podwójny to spośród wszystkich chorych genetycznie dzieci znajdziemy około 55% z nich.
Jeżeli każdej z tych kobiet zrobimy ZARÓWNO USG jak i test podwójny to spośród wszystkich chorych genetycznie dzieci znajdziemy około 90-95% z nich.
Żeby wykryć jeszcze więcej chorób genetycznych to musielibyśmy każdej kobiecie w Polsce pobierać płyn owodniowy lub fragment kosmówki, czego z wiadomych względów oczywiście się nie robi.
A więc jednym słowem – test podwójny zwiększa wykrywalność nieprawidłowości genetycznych o około 10 – 15%. Czy warto? Według mnie jak najbardziej warto.

51 komentarzy do “Test podwójny – co to jest, czy robić a jeśli tak to po co?”

  1. Wykonałam u 2 różnych lekarzy badania USG (11-13 tydz. ciązy) + test podwójny. Jeden w dniu 3 stycznia 2018, drugi 5 stycznia 2018.
    Wg pierwszego badania nie mam podwyższonego ryzyka wad genetycznych, wg drugiego badania tak.
    W pierwszym badaniu ryzyko trisomii 13 skorygowane wyszło 1:3144, natomiast w drugim badaniu wyszło 1:189 – czyli powinnam wykonać amniopunkcję.

    Jak mam podejść do tych badań? Czy możliwe są aż takie różnice? Któremu lekarzowi zaufać? Które badania są prawidłowe?
    Wg jednego lekarza CRL = 66,3 mm, wg drugiego 68,4 mm. We wszystkich parametrach są rozbieżności, w przeliczaniu badań biochemicznych na MoM też.

    1. W przypadku trisomii 13 tak duża różnica obliczonego ryzyka może wynikać z tachykardii dziecka podczas drugiego badania. Ta tachykardia zwykle wynika po prostu ze zwiększonej aktywności ruchowej dziecka podczas badania.
      Proszę zerknąć na oba wyniki – jest tam pozycja FHR (czyli akcja serca dziecka). Bardzo prawdopodobne że podczas drugiego badania FHR było zdecydowanie wyższe niż za pierwszym razem. Tak jak pisałem- zwykle nie jest to powód do paniki, i takie FHR wynika jedynie ze zwiększonej aktywności ruchowej dziecka podczas badania. A wiadomo że jak dziecko się bardziej rusza, to też akcja jego serduszka jest większa. Jednak wzór matematyczny który oblicza ryzyko bierze też pod uwagę FHR i w przypadku wysokiego FHR obliczone ryzyko trisomii 13 będzie wyższe.
      W przypadku choroby jaką jest trisomia 13, zwykle występują u dziecka poważne, duże zaburzenia budowy anatomicznej. Jeżeli takich zaburzeń nie obserwowano podczas dokładnie wykonanego badania – jest mało prawdopodobne żeby u dziecka była ta choroba genetyczna.
      Przyczyny tak dużej różnicy obliczonego ryzyka mogą być też inne – np. pierwszy lekarz mógł „włączyć” do algorytmu obliczeń markery dodatkowe, natomiast drugi lekarz mógł tego nie zrobić. Niektórzy lekarze nie mogą „włączyć” tych dodatkowych markerów ponieważ nie mają do tego odpowiednich uprawnień. Przed badaniem prenatalnym warto sprawdzić czy lekarz który ma je wykonywać, posiada uprawnienia do oceny „dodatkowych markerów aberracji chromosomalnych”. Jak to sprawdzić? Tutaj znajdzie Pani linki do stron FMF: http://badanieprenatalne.pl/badania-prenatalne/badania-prenatalne-11-14-tydzien-ciazy/#obliczanie-ryzyka-wad-genetycznych
      Przechodzimy na stronę FMF, wybieramy np. „kość nosową”, pokazuje się mapa z której wybieramy Polskę. Pokazuje się lista wszystkich lekarzy z uprawnieniami do oceny danego parametru. Następnie wciskamy na klawiaturze klawisz F3 (czyli szukaj) i wpisujemy nazwisko lekarza. Jeśli jest na stronie to ma uprawnienia do oceny danego parametru, jeśli jego nazwiska tam nie ma – nie ma takich uprawnień.

      W sprawie CRL – w pierwszym badaniu 66,3mm, w drugim 68,4mm. Drugie badanie wykonane było 2 dni później czyli idealnie było by około 70mm, jednak to 68,4mm jest w normie.
      Różnica w MoM jest na pewno, gdyż wartość MoM zależy m.in od CRL, które się zmieniło.
      Czy badanie krwi robiła Pani tylko za pierwszym razem? Czy może podczas drugiego USG też powtórzyła Pani badanie krwi?
      I jeszcze jedno ważne pytanie – czemu powtarzała Pani badanie prenatalne? Zwykle badanie powtarzają pacjentki u których coś było „niepokojącego”. A Pani pisze, że za pierwszym razem było wszystko ok. Może jednak coś niepokojącego było w tym pierwszym badaniu?

      1. Bardzo dziękuję za wyjasnienie i uspokojenie 🙂 Faktycznie podczas pierwszego badania (bez ryzyka) FHR = 164 ud/min, podczas drugiego 171 ud/min. USG w obu przypadkach wyszlo prawidlowo. (Po usunięciu badan krwi, ktore byly zrobione jeden raz i zastosowane do obu badan USG, ryzyka juz nie bylo. Badania wykonalam 2 razy, ze wzgledu ze jedno bylo darmowe, wykonal je lekarz z 3 certyfikatami FMF, natomiast na drugie umowilam sie duzo wczesniej i wykonal je lekarz z 5 certyfikatami FMF (w tym badaniu ryzyka nie bylo).

      2. Panie Marcinie, posiadam dwa różne wyniki testu Pappa, wykonane na tych samych danych przez różnych lekarzy. Wyniki bardzo się różnią. Czy pomoże mi Pan ustalić, który jest prawidłowy?

        1. Bardzo ważne jest czy oba badania zostały wykonane wg wytycznych FMF. Proszę zobaczyć czy na wyniku jest napisane jaki sprzęt laboratoryjny był użyty do oznaczeń. Powinien to być Kryptor, Delphia, lub Cobas(Roche). Jeśli któryś z wyników nie był wykonany za pomocą powyższego sprzętu – mogą go Państwo od razu odrzucić. Natomiast jeśli obydwa badania były przeprowadzone prawidłowo, to wówczas wg danych statystycznych, większą czułość posiada badanie które było wykonane wcześniej. Tzn. czułość testu podwójnego w wykrywaniu aberracji chromosomalnych u dziecka jest wyższa np w 11-tygodniu niż 13-tygodniu ciąży.
          Do tego wszystkiego dochodzą jeszcze inne zmienne np. czy materiał (krew) po pobraniu był prawidłowo przechowywany.
          Duże znaczenie ma też sama interpretacja wyniku z laboratorium. Sam wynik jeszcze niewiele nam mówi. Wartości które otrzymujemy z laboratorium musimy zamienić na tzw. MoM (wielokrotności mediany). Wartość tych MoM zależy od pewnych pomiarów z USG oraz od pewnych danych z wywiadu zbieranego z mamą. A więc nieprawidłowo wykonane USG (np. niezgodny z wytycznymi pomiar CRL), a także źle zebrany wywiad (np. niedopytanie mamy czy była stymulacja owulacji czy nie) – mogą fałszować wynik testu podwójnego.

      3. Dzień dobry,

        moje wyniki testu podwójnego są nastepujące wolna beta hcg – 13,71 a bialko z testu PAPPA 5,65. Troche martwia mnie te wyniki, bo nie wiem czy sa ok czy nie. Dodam, ze robilam badanie krwi tak naprawde na styku tygodni ciazy. Bo wg kalendarzyka 11+7 a wg USG 12+1. USG genetyczne bede miec w srode 03.04.19 r. i to bedzie 13 tydzien ciazy + 1/2 dni.

        Mam nadzieje, ze poki co jest za malo danych, zeby cos stwierdzic i dodatkowo kazde labolatorium ma inne normy i USG wszystko zweryfikuje. Licze, ze z dzieckiem jest wszystko ok. Wierze, ze jest zdrowe.

        Monika – niecałe 32 lata (rocznik 1987) 1 ciaza.

        Bardzo Prosze o odpowiedz.

        1. Pani Moniko,
          Na podstawie wartości otrzymanych z laboratorium wolnego bhcg oraz PAPPA nic Pani się nie dowie.
          Proszę nie szukać po internecie „norm” dla tych białek bo nic Pani nie znajdzie.
          Wartości które Pani podała muszą zostać zamienione na tzw. MoM czyli wielokrotności mediany.
          Żeby to zrobić potrzebny jest specjalny program (Astraia lub ViewPoint), oraz zebrany z Panią wywiad.
          Wpływ na wartość MoM ma m.in. Pani waga, wzrost, fakt palenia lub niepalenia papierosów, choroby jak cukrzyca, toczeń, sposób zajścia w ciąże (np IVF) i jeszcze inne.
          To oznacza że stężenie PAPPA 5,65 mówi zupełnie co innego u kobiety która ma 50kg i pali papierosy, a co innego u takiej która ma 110kg i nie pali.
          Nie da się Pani wyników zinterpretować bez specjalnego oprogramowaia które weźmie te wszystkie zmienne pod uwagę.
          Musi Pani poczekać na badanie USG. Po badaniu USG, doktor który będzie je wykonywał dokładnie wszystko Pani powie.

      4. pierwsza ciąża, wiek 21 lat. tydzien ciąży 13 tydz +5 dni podczas wykonywania badania
        żywy płód czynność serca płodu uwidoczniono fhr 156 ud/min
        długosc ciemieniowo – siedzeniowa (crl) —-> 78,0 mm
        przezierność karku (nt) 2,00 mm
        łożysko bez cech oddzielenia
        markery wad genetycznych/chromosomowych: kość nosowa: obecna.
        wolne ß-hcg 62,40 iu/l odpowiada 2,120 mom
        papp-a 2,176 iu/l odpowiada 0,522 mom
        trisomia 21 ryzyko podstawowe : 1: 1102 ryzyko skorygowane 1: 614
        trisomia 18 : ryzyko podst: 1: 2865 <1: 20000
        trisomia 13 ryzyko podst. : 1: 8938 <1: 20000
        ciężarna zakwalifikowano do kategorii POŚREDNIEGO ryzyka trisomii 21 pary chromosomów, co to oznacza?

        1. Witam
          Za ryzyko „pośrednie” przyjmuje się zwykle ryzyko mieszczące się w przedziale pomiędzy 1:300 a 1:1000.
          Zalecenia dla tej grupy kobiet to zazwyczaj wykonanie badania wolnego pozakomórkowego DNA płodu.
          Proszę się nie martwić. Szansa jakichkolwiek nieprawidłowości u dziecka jest rzędu 1:614. Jednak według wytycznych są u Pani wskazania aby poszerzyć diagnostykę.

      5. Dzień dobry,
        moje wyniki testu podwójnego (12tc) znacznie podniosły ryzyko trisomii 18 – skorygowany wynik 1:242 (po usg 1: 2135) ze względu na niskie pappa 0,39 mom i beta hcg 0,27.
        Pozostałe
        trisomia 21 1:4750
        trisomia 13 1: 875
        CRL 54
        NT 1,7
        w opisie badania wskazano wysokie ryzyko trisomii 21 – dlaczego nie trisomii 18?
        czy faktycznie mimo dobrych wyników usg po badaniu krwi są wskazania do wykonania amniopunkcji, skąd takie rozbieżności, czy warto poddać sie temu zabiegowi mimo występującego ryzyka?

        1. W opisie badania napisano „wysokie ryzyko trisomii 21” najpewniej przez pomyłkę. Wiele ośrodków ma gotowe regułki, które wkleja gdy ryzyko jest podwyższone. Najpewniej ktoś wkleił taką gotową regułę i nie zmienił 21 na 18.
          Skąd taka różnica? W momencie kiedy dostaje Pani wynik ostateczny (USG + test podwójny) – to zapomina Pani o wyniku samego USG.
          Badanie prenatalne I-trymestru to ZAWSZE usg oraz test podwójny. Wynik samego usg dostaje Pani tylko dlatego że na badanie krwi trzeba poczekać.
          A więc ryzyko wynosi u Pani 1:242. Jest to wskazanie do dalszej diagnostyki – jeśli nie amniopunkcji to badania wolnego DNA płodu.

          1. Dzień dobry.
            Mam stwierdzona cukrzycę ciążowa i leczę się na niedoczynność tarczycy
            Dziś Odebrałam wyniki badań Prenatalnych-lekarz prowadząca zaleciła badanie Inwazyjne. Nie zgodziłam się na nie.
            bhcg-2, 681MOM
            Papp-a 0,314Mom
            Z usg : kość nosowa u widoczni ona
            Ryzyko podstawowe trisomii 21- 1:1012, skorygowane 1:2435
            Bardzo proszę o pomoc, czy taki wynik może świadczyć o problemie ? Lekarz przeprowadza jacy usg nie stwierdziła żadnych nieprawidłowości,

            1. Dzień dobry,
              Biochemia to tylko część badania prenatalnego.
              Nie wykonywałem u Pani usg, nie widziałem tego badania w związku z czym nie mogę odpowiedzieć na Pani pytanie.
              Interpretacja całości badania prenatalnego czyli usg plus test podwójny powinna zostać wykonana przez lekarza wykonującego badanie prenatalne.

              1. Paula martwiący się

                Dobry wieczór mam pytanie jestem rocznik 1984 jest to moja druga ciąża naturalna mam następujące wyniki nadań FHR175u/min ,CRL59,4mm,NT1,60mm,BPD20,0mm,OFD25,6mm,168 cm wzrtostu ,waga 80 kg ,nie paląca nigdy a wyniki to :trisomia 21 podtsawowo1:216 skorygowane 1-807 i zalecono mi badanie NIFTY PRO i stad moje pytanie czy to ryzyko faktycznie jest pośrednie czy niskie czy wysokie ?W opisie mam jako pośrednie -dziekuje

                1. Ryzyko 1:216 to wysokie ryzyko. Kwalifikuje się Pani albo do amniopunkcji albo do badania wolnego dna płodu

              2. Panie Marcinie
                1. Czy ryzyko trisomii moze sie roznic np. W 11. Tyg. I 12 tyg. Chodzi o test paapa
                2. Czy sa opracowania naukowe ktore zaprzeczaja lub potwierdzaja wplyw progesteronu na biochemie w tescie pappa.
                3. Czy optymalnie jest robic krew i usf w tym.samym dniu czy nie ma to znaczenia?

                1. Odpowiadając na Pani pytania:
                  1.Tak ryzyko może się różnić. Jednak różnica ta zwykle nie ma wpływu na dalsze postępowanie.
                  2. Tak są opracowania naukowe mówiące o tym że zażywanie progesteronu nie wpływa na wynik testu podwójnego
                  3. Całkiem optymalnie jest wykonać test podwójny wcześniej tj około 9-10 tygodnia ciąży, natomiast badanie usg później – około 12 tygodnia ciąży

              3. Witam serdecznie, czy test Pappa i badanie usg powinny być wykonane tego samego dnia? Są tak różne opinie, ze już sama nie wiem. W jednym miejscu czytam, ze tak i ze jest to ważne a w drugim, ze można pobrać krew ok tygodnia przed usg aby na usg mieć już wynik kompletny. Bardzo dziękuje za odpowiedz i pozdrawiam.

                1. Możemy wykonać jedno i drugie równoczasowo. Pobranie krwi wcześniej, nieznacznie podnosi wykrywalność wad genetycznych. Tak że wg danych z literatury medycznej, bardziej optymalne jest pobranie krwi wcześniej bo około 9-10 tygodnia ciąży, a usg około 12 tygodnia ciąży.

              4. Dzień dobry, jak interpretować ryzyko skorygowane trisomii 21 w wysokości 1:3850 (na podstawie usg prenatalnego w 1 trymestrze) – czy to niskie czy wysokie ryzyko?

              5. Dzień dobry ,
                wiem że czeka mnie aminopunkcja , wyniki USG poprawne FHR-160u/m, długość ciemieniowo-siedzeniowa 65,7 mm przeziernosc karku NT- 1,67 mm płyn w normie . po odebraniu wyników z krwi Wolne B-hCG 15,00 Iu/l -0,440 MoM, PAPP-A 0,579 IU/l – 0,131 MoM . kośc nosowa obecna, wiek 38 lat waga 57 kg nie paląca. Co może wpływac prócz wieku na tak niski wskaźnik PAPPA jesli na USg nie wykryto wad płody , wiek ciażowy 12 +6 płód meski . Trisomia 21 – ryzyko podstawowe 1;127 skorygowane 1:251, trisomia 18 1:313 skorygowane 1;18 , Trisomia 13 1:981 skorygowane 1 :291

                1. program statystyczny, obliczający ryzyko skorygowane wad genetycznych, bierze pod uwagę wszystkie czynniki wpływające na stężenie hormonów testu podwójnego. Oczywiście niezmiernie ważny jest tutaj prawidłowo zebrany wywiad medyczny.

              6. Dzień dobry. Ja z takim pytaniem. Niezwykle się stresuję i być może na zapas panikuję. Ale jestem po ciąży bliźniaczej z in vitro. Już w 8 tc przeziernosc karkowa oraz kość nosowa (jedynie wg tych parametrów) jeden płód został negatywnie oceniony przez lekarza (tzn wg niego płód „WYGLĄDAŁ nie prawidłowo”). W 10tc przeziernosc karkowa zwiększyła się do 3,5mm i lekarz ewidentnie ocenił, że jeden z płodów ” jest chory”. Zostałam skierowana na badanie wolnego dna plodowego, tam też znów inny lekarz robił usg. Także nie oceniał płodu prawidłowo, jednak powiedział, że to się zdarza, nie ma powodu do paniki i że ciąża musi mieć conajmniej 11tyg aby móc to zdecydowanie ocenić i poddać się dalszym badaniom. I tutaj bardzo prosze mnie nie oceniać, ale z mężem ogarnęła nas potworna panika, świat się zawalił i dla nas sprawa była przesądzona. Zdecydowaliśmy się w wielkim bólu i smutku na terminacje ciąży. Nie chcę mówić o traumie i wracających Wątpliwościach, depresji itd. , bo nie tego tyczy się moje pytanie. Obecnie jestem w 9tc naturalnej (dla mnie to cud) po nieudanych ivf i 3 latach starań. Wg wczesnego usg wszystko jest w porządku. Ciąża jest pojedyncza. Mam już umówione badania prenatalne 1 trymestru. I oczywiście poziom mojego stresu jest ogromny. Ale proszę powiedzieć, czy jest sens przed badaniami prenatalnymi robić jeszcze jakieś badania (przed 11 tc)? Jak to jest faktycznie z tą oceną płodu przed 11tc i osiągnięciem odpowiedniej wielkości przez płód? Czy wczesniejsza ocena może być mylna? Oczywiście także bez testu podwójnego i innych badaniach biochemicznych? Z góry bardzo dziękuję za odpowiedz. Pozdrawiam

                1. terminacja ciąży tylko na podstawie nt 3,5mm, z 10 tygodnia ciąży???? bez badań genetycznych???
                  coś musiała Pani pominąć. bo samo nt 3,5mm na pewno nie jest wskazaniem do terminacji. Prawdopodobnie były inne wady płodu.

              7. Dzień dobry, mój lekarz uważa, że robienie badania kwi tzw. test podwójny obarczone jest dużym ryzykiem błędu (tzn. dość często wynik jest fałszywie dodatni). Uznał, że w moim przypadku wystarczy wykonanie samego USG i że w Europie Zachodniej odchodzi się od badań krwi. Mam 36 lat i jestem bardzo szczupła (tu też usłyszałam że gdybym była grubsza sam zaproponował by mi danie skierowania na badania). Nie wiem co o tym myśleć , proszę o odpowiedź jak wyglądają faktycznie najnowsze światowe trendy pozdrawiam

                1. Bardzo proszę przeczytać wytyczne Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie prowadzenia ciąży.
                  Są one dostępne w internecie.
                  Pisze tam jasno i wyraźnie że badanie prenatalne I-trymestru to USG plus test podwójny.
                  Lekarz, który powiedział że „test podwójny jest obarczony błędem” chyba trochę nie wie co mówi. To tak jakby jego wiedza z perinatologii była sprzed 10 lat.
                  Wytyczne są jednoznaczne. Badanie prenatalne I-trymestru to zawsze USG plus test podwójny. Testu podwójnego oczywiście nie robimy jeśli zrobimy badanie wolnego dna płodu.

                1. Palenie papierosów ma wpływ na wynik testu podwójnego. Jednak algorytm, który oblicza ryzyko bierze pod uwagę fakt palenia lub niepalenia papierosów. A więc przekłamanie wyniku jest tylko wtedy gdy osoba paląca nie przyzna się do tego że pali (wówczas algorytm nie bierze poprawki na fakt palenia papierosów).

              8. Dzień dobry, bardzo proszę o interpretację dwóch odmiennych wyników testu Pappa. Badanie krwi było robione raz w dniu 1go usg (Roche), a usg 2 razy przez różnych lekarzy.
                I tak w pierwszym badaniu – Voluson S8 (12t i 3dni): FHR 151, CRL 60mm, NT 1,8 mm, Uterine artery 2,12 odpowiada 1,310 MoM, wolne βhcg 140 IU/l odpowiada 3,968 MoM, papp-a 2,390 IU/l odpowiada 0,820 MoM, NB obecna. Pani doktor posiada 2 certyfikaty FMF – ryzyko trisomii 21 wyszło 1:162 (wzięte pod uwagę ryzyko wyjściowe z wieku (34 lata) – 1:311, NT, FHR + badania biochemiczne).
                Natomiast w drugim badaniu – Voluson E8 (13t i 3dni): FHR 150, CRL 73 mm, NT 2,2 mm, Uterine artery 1,47 odpowiada 0,970 MoM, wolne βhcg 140 IU/l odpowiada odpowiada 3,823 MoM, papp-a 2,390 IU/l odpowiada 0,894 MoM, NB obecna. Pan doktor posiada 5 certyfikatów FMF – ryzyko trisomii 21 wyszło 1:3821 (wzięte pod uwagę ryzyko wyjściowe 1:321, NT, NB, FHR, przepływ Dopplerowski na zastawce trójdzielnej, przepływ Dopplerowski w przewodzie żylnym + badania biochemiczne).
                Bardzo proszę o odpowiedź skąd taka duża rozbieżność w ocenie ryzyka, czy te wyniki są niepokojące, którym wynikiem się sugerować? Czy zalecałby Pan w tej sytuacji zrobić jeszcze badanie wolnego DNA płodu (np. test Nifty), czy nie ma takiej potrzeby?

                1. Sama sobie Pani odpowiedziała na pytanie.
                  Pierwszy lekarz włączył do algorytmu mniej wskaźników niż drugi lekarz. Stąd różnice w wyniku
                  Pozdrawiam

              9. Dzien dobry,
                Zrobiłam test pappa oraz wolne płodowe DNA. W teście pappa skorygowane ryzyko trisomii 21 wynosi 1:200 natomiast w drugim teście 1:2300000. Krew została pobrana tego samego dnia. Skąd takie ogromne różnice? Czy powinnam się martwić złym wynikiem testu pappa jeśli badanie wolne płodowe dna jest prawidłowe?

                1. Są to inne badania. test papa jest po prostu tani i nie ocenia genów. W teście papa są oceniane hormony łożyska. I na podstawie ich stężenia jest oceniane ryzyko. To jak np obliczanie ryzyka raka tarczycy na podstawie stężenia hormonów tarczycy – ryzyko policzyć się da ale nie jest to super dokładne.
                  Natomiast wolne DNA to już badanie genetyczne. Zupełnie inny level, który wiąże się z zupełnie inną ceną.
                  Jeśli wolne dna wyszło ok, to nie martwimy się zupełnie wynikiem testu pappa

              10. Dzien dobry. Mam pytanko. W 8tc+3 został mi pobrana krew do testu pappa następnie po miesiącu W 12tc+4 mialam usg genetyczne. Czy wynik ostateczny z oceny ryzyka jestiarodajny skoro badania były robione w odstępie miesiąca?

              11. Witam ja mam również pytanie dostalam. Skierowanie na amniopunkcje gdyż z badań prenatalnych jest podejzenue trisomii 13 1:307 mam nadciśnienie i niedoczynność tarczycy… A zadne dziecko jie miało wady genetycznej podejrzenia…

                1. To że żadne dziecko nie miało wady genetycznej absolutnie nie znaczy że następne nie może jej mieć. Jeśli by tak było to żadnego sensu nie miały by badania prenatalne – lekarze wychodzili by z założenia że jak nigdy wcześniej kobieta nie urodziła dziecka z chorobą genetyczną to po co robić badania prenatalne?
                  Ale tak nie jest
                  Choroby genetyczne nie koniecznie muszą być dziedziczne.
                  Jeśli nie chce Pani robić amniopunkcji to proszę zrobić wolne DNA

              12. Proszę o poradę. Według tego co Pan zaleca sprawdziłam lekarzy z fmf w Polsce. Wynik, który dostałam jest od Pani x fmf id:123456 jednak na stronie głównej fmf sprawdzając nie znalazłam tej osoby. Cxy jest to powód aby się martwić że Moje wyniki nie są prawidłowe? Ryzyko zd wyszedł skorygowany 1:78.

                1. Nie da się obliczyć ryzyka jeśli lekarz nie ma aktualnej licencji. W takiej sytuacji program np Astraia działa, jednak nie oblicza ryzyka.
                  A więc jeśli otrzymała Pani wynik z obliczonym ryzykiem to znaczy że lekarz który wykonywał badanie posiadał aktualną licencję FMF

              13. Dzień dobry. Serdecznie proszę o interpretację wyników badań prenatalnych i pomoc w dalszej diagnostyce.
                FHR- 162 ud/min
                NT- 1,2 mam
                Ryzyko trisomii 21- pośrednie- 860
                Trisomia 18- <1: 20000
                Trisomia 13- <1: 20000
                samoistny poród przedwczesny przed 34 tygodniem- 1: 126
                Czy powinnam wykonać test Sanco lub Nifty?

                1. Dzień dobry
                  NT=1,2, i ryzyko 1:860, świadczy o tym że prawdopodobnie biochemia wyszła „nieładnie”
                  Wg mnie wskazane jest poszerzenie diagnostyki o testy wolnego DNA np Nifty czy Sanco

              14. Dzień dobry. Chciałabym zapytać czy waga i wzrost matki mają wpływ na wartość MoM/wynik testu pappa?
                Pani Doktor, która wykonywała badanie wpisała błędnie te dwa parametry: waga 168kg, wzrost 56cm (powinno być na odwrót: waga 56kg, wzrost 168cm).
                W wyniku, który otrzymałam w rubryce Biochemia – masa ciała matki w dniu pobrania – 168kg, Markery Biofizyczne – wzrost 56cm, waga 168kg, więc danie są wszędzie powielane.

                Czy te niepoprawnie wprowadzone dane mogą powodować błędy w wyniku?

                Pozdrawiam

              15. Dzień dobry Panie Doktorze.
                Na początku chciałabym podziękować za ogrom wiedzy, który odnalazłam na Pana stronie.
                Chciałabym zapytać czy informacje zbierane przez lekarza w wywiadzie w teście pappa tj. waga, wzrost są danymi, które mają duży wpływ na wynik tego badania/wartości Mom?
                Lekarz, która wykonywała moje badanie błędnie wpisała ww. dane: waga 168kg, wzrost 56cm (poprawnie: waga 56kg, wzrost 168cm). Dane te powtarzają się również w kolejnych częściach wyników np. Biochemia – masa ciała matki w dniu pobrania 168kg, Markery Biochemiczne (tutaj również powielone błędne dane).
                Czy taka pomyłka powoduje niepoprawność wyników tych badań? Czy przez to ryzyko trisomii 21 może wychodzić błędne?
                Pozdrawiam

                1. Dzień dobry
                  Dziękuje za miłe słowa 🙂
                  Niestety, ale ryzyko trzeba przeliczyć raz jeszcze. Waga o ponad 100 kg większa od rzeczywistej z całą pewnością fałszuje wynik

              16. Dzień dobry. Po wyniku pappa stwierdzono ryzyko T21 w 1:9. Zalecono amniopunkcja ale strasznie się boję, wykonałam test Nace24 w invicta. Proszę mi powiedzieć jeśli wystąpi niskie ryzyko wystąpienia t21 czy pomimo wszystko powinnam poddać się amnio czy mogę zrezygnować?

                1. Jeśli w teście wolnego DNA ryzyko jest niskie to nie ma sensu robić amniopunkcji. Chyba że sam obraz USG sugeruje żeby taką zrobić np w przypadku wad anatomicznych dziecka.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

2 + 20 =