Co to jest test podwójny?

Test podwójny (zwany też testem PAPP-A) jest nieinwazyjnym badaniem, które (w połączeniu z badaniem USG I-go trymestru) określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń genetycznych u dziecka. Badanie to polega na oznaczeniu we krwi matki stężenia białka PAPP-A (osoczowego białka A występującego w ciąży) oraz wolnego ßHCG (wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej).

Po co wykonuje się test podwójny?

Badanie to służy do wykrywania wad genetycznych (głównie aberracji chromosomalnych) u dziecka – zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, triploidii.
W warunkach prawidłowych poziom wolnej podjednostki β-hCG we krwi matki spada wraz z wiekiem ciążowym, natomiast poziom PAPP-A fizjologicznie rośnie wraz z wiekiem ciążowym.
Należy pamiętać że normy stężeń powyższych białek zmieniają się wraz z zaawansowaniem ciąży. Tak że ten sam wynik wolnej podjednostki β-hCG oraz PAPP-A znaczy zupełnie co innego jeśli dziecko ma 45mm, a zupełnie co innego jeśli dziecko ma np. 70mm.
W ciążach powikłanych zespołem:

– zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG podwyższone.
– zespołem Edwardsa poziomy PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-hCG są obniżone
– zespołem Pataua – także poziomy PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-hCG są obniżone, jednak zwykle stosunek stężeń tych białek zachowuje się inaczej
– aberracje chromosomów płciowych – poziom β-hCG jest prawidłowy, natomiast PAPP-A niski
– triploidii matczynej – znacząco obniżone są poziomy zarówno β-hCG jak i PAPP-A
– triploidii ojcowskiej poziom wolnej podjednostki β-hCG jest znacznie podwyższony, podczas gdy PAPP-A jest nieco obniżone.

Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 60-65% w wykrywaniu zespołu Downa. Powinno ono być wykonywane w tym samym przedziale czasowym co USG prenatalne, czyli pomiędzy 11 a 13tygodniem i 6dniem życia dziecka. Należy pamiętać, że samo USG prenatalne pozwala na wykrycie około 80% przypadków zespołu Downa.
Połączenie obu powyższych nieinwazyjnych badań (USG prenatalnego I-trymestru oraz testu podwójnego) pozwala na wykrycie około 92-94% przypadków zespołu Downa.

O czym warto pamiętać?

Sam wynik testu podwójnego – taki jaki otrzymujemy z labolatorium –nic nam nie mówi o ryzyku wad genetycznych! Podobnie jak sama, bezwzględna wartość przezierności karkowej. Wyniki wolnego ß-hCG oraz białka PAPP-A, muszą zostać zamienione na tzw. MoM czyli wielokrotności mediany. Wartość MoM zależy nie tylko od samego wyniku wolnego ß-hCG oraz białka PAPP-A, ale też od wielu innych zmiennych jak np. wiek matki czy długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) dziecka. W związku z tym do obliczenia ryzyka wad genetycznych na podstawie testu podwójnego, niezbędne jest wykonanie badania USG oraz specjalistyczne oprogramowanie statystyczne. Algorytm do takiego oprogramowania jest udostępniony lekarzom z całego świata pod warunkiem zdania przez danego lekarza egzaminu oraz corocznego audytu kontrolnego w Fetal Medicine Foundation.

Nieprawidłowy wynik testu podwójnego?

Należy pamiętać, że bezwzględna wartość stężenia powyższych białek nic nie mówi – nie da się jej interpretować. W większości przypadków pacjentki otrzymują z laboratorium wynik, gdzie podane są wartości w jednostkach międzynarodowych (IU/l) lub innych o charakterze ilościowym.
Często spotkacie się Państwo z sytuacją, że wynik z laboratorium przekracza zakres normy – przy wyniku jest dopisana litera „H”, lub wynik jest podkreślony. Taki wynik nie oznacza że dziecko jest chore. Prawidłowa interpretacja wyniku testu podwójnego wymaga odpowiednich narzędzi i wiedzy medycznej. Wynik ten musi zostać przekalkulowany za pomocą odpowiednich programów statystycznych na tzw. MoM czyli wielokrotności mediany populacyjnej, co dopiero pozwala na interpretację testu podwójnego.
Ponadto badanie biochemiczne musi być w każdym przypadku połączone z badaniem USG. Zdarzają się sytuacje w których wynik testu podwójnego jest nieprawidłowy, sugerujący np. występowanie u dziecka trisomii 13. Jednak jeżeli wynik ten nie współistnieje z odpowiednim obrazem ultrasonograficznym – nie traktujemy go jako podejrzanego.

Jak się przygotować do badania?

Test podwójny nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Takie czynniki jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju przez pacjentkę nie wpływają na wynik testu.

Kiedy należy wykonać test podwójny?

Krew na test podwójny pobieramy tego samego dnia, którego wykonywane jest pierwsze badanie prenatalne. A więc pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem życia dziecka.

Skończyłam już 14 tydzień ciąży. Czy mogę jeszcze wykonać test podwójny?

Test podwójny jak i pierwsze badanie prenatalne można wykonać najpóźniej do skończonego 13 tygodnia i 6 dnia życia dziecka. Jednak jest to granica orientacyjna. Konkretnie badanie to wykonujemy kiedy dziecko ma co najmniej 45mm, natomiast górną granicą jest długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) równa 84mm – która to długość odpowiada właśnie 13+6 tygodniowi ciąży.
Jednak nie każda kobieta ma regularne cykle trwające 28 dni, czy owulację dokładnie w 14 dniu cyklu. Z tego powodu u dwóch różnych kobiet, długość dziecka w 13+6 tygodniu ciąży (obliczonym na podstawie ostatniej miesiączki) może być różna. Oczywiście żadna przyszła mama nie może w domu sprawdzić ile milimetrów ma jej dziecko.
Dlatego właśnie jeśli z jakiegoś powodu nie wykonaliście Państwo badania w „optymalnym” terminie, jeśli nieznacznie została przekroczona górna granica 13+6 tygodni ciąży, należy jak najszybciej udać się na badanie. Dzidziuś zostanie dokładnie zmierzony i na tej podstawie zostanie podjęta decyzja jak będzie wyglądała dalsza diagnostyka ultrasonograficzna oraz czy będziemy wykonywać test podwójny.

Czy test podwójny mogę wykonać wszędzie?

Niestety nie. Jest to badanie bardzo czułe badanie – w związku z tym niezwykle istotnym jest, aby test podwójny wykonywany był metodą certyfikowaną przez Fetal Medicine Foundation. Obecnie certyfikat FMF posiadają 3 firmy produkujące zestawy do testu podwójnego. Są nimi: Delfia – Perkin Elmer, Kryptor – Brahms oraz Roche.
Wykonanie testu na innym sprzęcie jest zupełnie niemiarodajne – taki wynik nie nadaje się do interpretacji i może Państwa narazić tylko na niepotrzebny stres.
W naszym gabinecie test podwójny wykonujemy tylko na sprzęcie certyfikowanym przez Fetal Medicine Foundation.

Test potrójny

Jest to badanie w krwi matki stężeń AFP (α-fetoproteiny), HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) oraz Estriolu. Wykonywany jest jako test przesiewowy w kierunku wykrywania zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych. Nieprawidłowe stężenia AFP mogą wskazywać na wystąpienie wad rozwojowych takich jak rozszczep kręgosłupa. Badanie powinno być wykonywane pomiędzy 15-17 tygodniem ciąży. Jednak ze względu na ograniczoną czułość oraz na fakt, że wady rozwojowe, na które wskazuje można wykryć z dużą większą czułością przy pomocy USG oraz testu podwójnego , test potrójny aktualnie nie stanowi podstawowego kryterium diagnostycznego i jest coraz rzadziej wykonywany.