Czym jest amniopunkcja?

Amniopunkcja jest metodą inwazyjną w diagnostyce prenatalnej. Jest to najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne ze względu na stosunkowo małe ryzyko powikłań.
Polega na pobraniu przez powłoki skórne, w znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą USG, zazwyczaj ok. 15- 20 ml płynu owodniowego. Cienką igłą prowadzoną przez powłoki brzuszne, nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. Badanie to wykonywane są pod kontrolą ultrasonografii, co pozwala nam cały czas kontrolować położenie igły i stan płodu.
W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego.
Komórki te następnie poddaję się analizie laboratoryjnej w celu zdiagnozowania wad genetycznych jakimi obarczony może być płód.

Amniopunkcja

Jak przebiega zabieg amniopunkcji?

Poniżej przedstawiamy film z amniopunkcji. Jest ona niebolesna (czuć ukłucie jak przy zwykłym pobieraniu krwi do badań laboratoryjnych). Wprowadzanie igły do jamy owodni trwa kilka sekund, pobieranie płynu owodniowego kilkanaście sekund. Nie ma możliwości ukłucia dziecka – igłą jest cały czas widoczna na ekranie aparatu USG

Kiedy wykonujemy amniopunkcję?

Badanie to wykonujemy po skończonym 15 tygodniu ciąży.

Jaka jest czułość badań inwazyjnych?

Badania te dają 100% pewność co do kariotypu płodu – a więc badanie to wykrywa wszystkie przypadki takich chorób jak zespół Downa, Edwardsa, Patau, i innych związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Czy badania inwazyjne wykrywają wszystkie choroby genetyczne?

Nie. Badania inwazyjne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki nie wykrywają wszystkich chorób genetycznych. Napiszę obrazowo – wykonanie badania takiego jak amniopunkcja daje nam pewnego rodzaju możliwość wejścia do biblioteki, która zawiera 46 dużych regałów z książkami. Kiedy wejdziemy do tej biblioteki to co możemy zobaczyć? Na pewno zobaczymy jak któregoś regału będzie brakowało, jak któryś będzie połamany, jak regały będą pozamieniane miejscami. Zobaczymy też jak będzie brakowało wielu książek z danego regału. Ale czy zobaczymy brak jednej książki? Już niekoniecznie. Natomiast braku jednej kartki, wyrazu czy litery w książce już nie zobaczymy. Tak jak nie sprawdzimy czy w tych książkach nie ma błędów ortograficznych.
Tak samo jest w przypadku badań inwazyjnych – amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Tymi regałami z książkami są chromosomy dziecka których jest 23 pary (22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych). Kiedy wykonamy amniopunkcję możemy zobaczyć budowę chromosomów, niestety nie widzimy pojedynczych genów zawartych w tych chromosomach.
Jednak należy pamiętać, że najczęstszą chorobą genetyczną która po badaniach przesiewowych jest podejrzewana u nienarodzonego dziecka jest zespół Downa – czyli trisomia chromosomu 21. Tą chorobę za pomocą badania jakim jest amniopunkcja możemy potwierdzić lub wykluczyć ze 100% dokładnością.

Ryzyko i możliwe powikłania

Przyszli rodzice muszą pamiętać, że wykonanie amniopunkcji związane jest z ryzykiem pewnych powikłań, takich jak krwawienie, odpłynięcie płynu owodniowego, a nawet poronienie. Według starszych doniesień z literatury medycznej odsetek powikłań po amniopunkcji sięgał około 1%. Według najnowszych publikacji poważne powikłania po amniopunkcji zdarzają się w około 1 na 400 przypadków (0,25%).

Którym pacjentkom jest proponowane amniopunkcja

Badanie to jest proponowane pacjentkom gdy:
– ryzyko występowania wady genetycznej płodu jest wysokie tzn. jest większe jak 1:300 (ryzyko to jest obliczone na podstawie nieinwazyjnego badania prenatalnego – USG prenatalne + test podwójny),
– w przypadku nieprawidłowego wyniku badań wolnego DNA płodu z krwi matki np. NIFTY (należy pamiętać że to amniopunkcja lub biopsja kosmówki są badaniami rozstrzygającymi, a nie NIFTY),
– stwierdzenie w badaniu USG wady wrodzonej dziecka (np. wady serca, przewodu pokarmowego),
– badanie to może być także wykonywane u pacjentek z grupy tzw. niskiego ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka, na życzenie pacjentki.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik amniopunkcji?

Czas oczekiwania na wynik hodowli komórkowej (która to musi być przeprowadzona po pobraniu płynu owodniowego) to około 2 tygodni. Dzięki zastosowaniu metody FISH (hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji) czas oczekiwania może zostać skrócony do kilku dni.